2015年，精準醫療（Precision Medicine）作為疾病治療方案被提出，它強調在治療前期個人的基因變化、環境影響的重要性，同時治療中將以基因測序和大數據技術為主要手段。根據億歐整理的數據顯示，精準醫療的火熱、飛速、指數上升式發展，似乎在2019年稍有降溫。伴隨著高投入、用戶少和技術壁壘，資本市場似乎趨于冷靜，精準醫療陷入短暫的資本寒冬。但是，2020年，上游NGS行業龍頭接連上市、新冠疫情爆發對精準醫療行業帶來新的增長，資本市場快速回暖。
預防、診斷、治療、預后
四個環節精準疾病全周期
精準預防是以生物信息數據（多組學、流行病學等）和其他因素（社會、行為、環境等）為基礎，依靠基因檢測和大數據分析技術，進行大群體的疾病早期篩查（腫瘤和慢病的DNA檢測、風險評估、針對預防）的新型預防醫療方式。相較傳統預防，具備個性化、連續性、預警性等特征。
（二）精準診斷——突破傳統診斷，以基因測序技術和抗原抗體免疫反應為基礎
傳統意義上診斷包括醫療影像、體外診斷。影像學診斷包括超聲診斷、核磁共振成像、CT成像和AI醫學成像，體外診斷包括生化診斷、免疫診斷、分子診斷、微生物診斷等。其中，分子診斷和液體活檢以基因測序技術為基礎，免疫診斷利用抗原抗體之間的特異性免疫反應，AI醫學影像依賴人工智能技術，都可劃入精準醫療的范疇。
基于精準醫療的疾病篩查流程可劃分為群體疾病預測、個體基層篩查和個體AI影像定位，精準定位高風險人群，篩查基因突變位點和可視化腫瘤。
（三）精準治療——深入基因和腫瘤微環境，突破新藥研發瓶頸
精準治療是精準醫學的重要陣地，具有較大的潛在客戶人群和市場前景，主要包括基因治療、免疫治療、小分子抗腫瘤靶向藥物和單克隆抗體藥物。
FDA對基因治療（gene therapy）的定義是基于修飾活細胞遺傳物質而進行的醫學干預。細胞可以體外修飾后再注入患者體內，或將基因編輯治療產品直接注入患者體內，使細胞內發生遺傳學改變。基因治療的技術發展上，“轉基因”和“基因編輯”雙線發展；治療方式上，“體內（in vivo）”和“離體（ex vivo）”各有所長；治療思路上，分為上調和下調目的基因表達。
2018年7月16日，美國 FDA 局長 Scott Gottlieb 博士發表聲明，宣布 FDA 將繼續大力推進基因療法的開發，并發布了 6 大指南。同年，FDA批準了三種基因療法產品，能夠可靠地將可以整合進基因的DNA單元——基因盒（gene cassettes）輸送到細胞和人體中。
細胞免疫治療是一種新興的腫瘤治療方式，已成為惡性腫瘤治療研究的熱點領域。細胞免疫療法是基于免疫學原理與方法，采集人體免疫細胞，進行體外培養和擴增，以增強靶向性殺傷功能，再輸回人體內，通過調動機體免疫系統殺傷血液與組織中的病原體、癌細胞及突變細胞，抑制腫瘤生長，增強機體免疫能力。
細胞免疫療法分為非特異性和特異性兩類。非特異性療法將一種及以上的免疫細胞體外培養，再導入人體內，激活人體的天然抗腫瘤系統，釋放穿孔素、顆粒酶、細胞毒素等活性物質，間接地殺傷腫瘤細胞。特異性免疫療法同樣在體外培養免疫細胞，但是利用基因工程處理，再輸回人體內時，具有特異識別靶向腫瘤細胞的功能，可以精準定位、直接殺傷癌細胞。
小分子抗腫瘤靶向藥物，是通過化學合成途徑制備的抑制腫瘤癌細胞血管生成、特異性信號轉導通路等過程中的核酸、蛋白質的合成的藥物，通常對腫瘤細胞具有高度特異性但對正常組織無損傷或損傷較輕，藥物的相對分子量小于1000。目前，應用于臨床的有阿斯利康研發的抗肺癌靶向藥吉非替尼、輝瑞研發的腎癌靶向藥阿昔替尼等。其中，最出名的是《我不是藥神》中所提到的由瑞士諾華公司研制出格列衛——人類第一個用于抗癌的分子靶向藥。
單克隆抗體（簡稱單抗），是指由單一B淋巴細胞克隆產生的，僅針對某一特定抗原表位（抗原決定簇）的抗體。不同于常規抗體，單抗具有理化性狀高度均一、生物活性單一、與抗原結合的特異性強、便于研究者處理和質量控制等特性。單抗藥物主要用于治療癌癥、自身免疫病、炎性疾病和傳染病。如今，應用于臨床的有貝伐珠單抗、西妥昔單抗和易普利姆瑪等。
精準預后利用患者樣本數據數據，借助機器學習方法，建立結合臨床及病理學的預后風險預測模型及風險分層系統，幫助醫生進行更好地對病人進行預后指導。常見的估計方法有Kaplan-Meier法，利用病人信息，如年齡、治療時間、基因標志物的表達量等繪制生存曲線，從環境、基因等角度精準估計，輔助醫生做出預后決策。
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來源：億歐
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